Enfermedades raras y cine




Con motivo del "Día Mundial de las Enfermedades Raras", celebrado el pasado 28 de febrero hemos visionado la película "Medidas Extraordinarias", film estrenado en el 2010, dirigida por Tom Vaughan y protagonizada por Brendan Fraser y Harrison Ford que trata de una enfermedad rara, la enfermedad de Pompe (glucogenosis tipo II), de la cual he tenido la experiencia de colaborar en el diagnóstico de un paciente, hace ya varios años.



La película está basada en hechos reales y narra la lucha de un padre John Browley (Brendan Fraser, extraordinaria interpretación) -dos de cuyos tres hijos padecen enfermedad de Pompe-, para impulsar el desarrollo de fármacos que pueden servir para el tratamiento del proceso que padecen sus hijos, que parecen estar abocados a una muerte próxima.





La enfermedad de Pompe es una enfermedad rara. Enfermedades raras son aquellas que las padecen menos de 5 por 10.000 habitantes (www:enfermedades-raras.org), lo cual dificulta que la industria farmacéutica desarrolle medicamentos para combatirlas. Pese a todo se afectan muchas personas y así se estima que existen unas 7000 enfermedades raras, que afectan al 7% de la población y en España estaría afectas, por todas estas patologías, unos 3.000.000 de personas. Los medicamentos desarrollados para tratar estas enfermedades se denominan "medicamentos huérfanos".
El gen afecto (r) produce la enfermedad si se encuentra en
 ambas copias; si sola en una se tratará de portador asintomático.
Arriba: padres; abajo: hijos.


La enfermedad de Pompe tiene una herencia recesiva autosómica. Eso quiere decir que para sufrir la enfermedad hay que tener dos genes de la enfermedad, uno recibido del padre y otro de la madre.  Los padres serían, ambos, portadores sanos, o sea cada uno tendría un gen de la enfermedad pero esta no se manifiesta al tener un gen sano que predomina. De la unión de ambos progenitores resultaría que de cada 4 hijos, uno sería sano y ni siquiera portador de la enfermedad, 2 serían sanos pero portadores, y uno de cada 4 será enfermo. El azar jugó una mala pasada a la familia Crowley pues de 3 hijos tienen 2 afectos cuando por probabilidades tendrían sólo 1 de cada 4.

La enfermedad se debe a que falta una enzima que rompe el glucógeno en moléculas de glucosa. Al carecer de la enzima se acumula el glucógeno en diversos órganos como músculos, hígado y corazón, originando debilidad muscular, afectación hepática e insuficiencia cardíaca. La muerte se produce por la debilidad de los músculos respiratorias o por insuficiencia cardíaca.




Pues bien, el film trata la lucha de Crowley y como contacta con el Dr. Stonehill, personaje ficticio pero inspirado básicamente en un investigador, al ver el deterioro de sus hijos, Megan de 8 años, y Patrick de 6, cuya esperanza de vida no es mayor de un año.

 El Dr. Stonehill le dice a Crowley en su primer contacto. <<Yo soy científico y no veo enfermos. Vuelva con sus hijos y disfrute con ellos el tiempo que les queda. Mi presupuesto de la Universidad es inferior al del entrenador del equipo de fútbol>>. Desde ahí la película narra como Crowley consigue fondos para iniciar la investigación, fundando una pequeña empresa con el médico, y luego también consigue que una gran compañía -que manifiesta grandes dudas acerca de la rentabilidad económica de la inversión-, adquiera la suya y lleve a feliz termino la investigación, desarrollo y aplicación del fármaco desarrollado. Piensen que se calcula que para desarrollar un medicamento nuevo se precisa una inversión de 250 a 500 millones de dólares y varios años de ensayos clínicos y pruebas diversas hasta recibir los permisos de la autoridad sanitaria correspondiente.



Es muy significativa la escena en la que los niños, al recibir la primera dosis de tratamiento, rompen a reír, seguramente por la subida de glucosa en sangre, producida al romper el medicamento las moléculas de glucógeno  almacenadas, escindiéndolas en glucosa. 




La familia Crowley y los actores de la película
(de www.guestofaguest)
De hecho los hijos de Crowley han sobrevivido y el pasado 6 de marzo, Patrick, el pequeño y más gravemente afecto ha cumplido 16 años. 
La película les conmoverá y se las recomiendo, pero eso sí, con Kleenex cerca que se emocionarán aunque no sean sensibeleros. Pero, se puede anticipar, el final es feliz, pero saberlo no restará ni un ápice su interés. Para terminar la película, una canción de título simbólico: "Change the world" de Eric Clapton.
P.D.: La familia  Browley tiene su propia página en Facebook y John Crowley interpreta un pequeño papel en la película, como uno de los inversores que compra la empresa.

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